Nuovo sguardo su chi e come sottoporre a screening i pazienti con sintomi atipici della malattia celiaca

Sfortunatamente, a causa della mancanza di consapevolezza tra gli operatori sanitari su queste diverse presentazioni, molti pazienti con sintomi atipici non vengono sottoposti a screening per la malattia celiaca. Una recente revisione mira a far luce sulle considerazioni per la diagnosi di questa condizione, approfondendo criteri di screening, manifestazioni atipiche e strumenti diagnostici. 

I pazienti con manifestazioni atipiche spesso si rivolgono prima ai medici di base o a specialisti esterni alla gastroenterologia. Riconoscendo ciò, il gruppo di ricerca ha condotto un’ampia revisione della letteratura per comprendere la prevalenza della malattia celiaca in varie condizioni gastrointestinali come la diarrea cronica e condizioni non gastrointestinali come la bassa statura, l’ipertransaminasemia criptogenica, la cirrosi criptogenica e l’atassia idiopatica.

Il gruppo di ricerca comprendeva Prashant Singh, Achintya Dinesh Singh, Vineet Ahuja e Govind K Makharia. Sono variamente associati al Dipartimento di Gastroenterologia, Università del Michigan, Ann Arbor, MI, Stati Uniti; il Dipartimento di Medicina, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, Stati Uniti; e il Dipartimento di Gastroenterologia e Nutrizione Umana, All India Institute of Medical Sciences, Nuova Delhi, India.

La loro revisione sottolinea l’importanza della consapevolezza tra gli operatori sanitari riguardo alle presentazioni atipiche della malattia celiaca, per facilitare lo screening e la diagnosi tempestivi. Inoltre, evidenzia scenari speciali in cui lo screening è fondamentale, anche in assenza di sintomi. Gli individui con diabete di tipo 1, sindrome di Down e parenti di primo grado di pazienti affetti da celiachia rientrano in questa categoria e richiedono un'attenta considerazione per lo screening. 

Indicazioni precise per lo screening della malattia celiaca:

• Pazienti con diarrea cronica Trovato nel 43%85% dei pazienti.
• Pazienti con anemia da carenza di ferro Colpisce circa 1 su 31 pazienti affetti da celiachia.
• Pazienti con bassa statura Colpisce circa l'11,2% dei pazienti affetti da celiachia
• Pazienti con diabete di tipo 1 Circa il 6% dei diabetici di tipo 1 soffre anche di celiachia.
• Parenti di primo grado di pazienti affetti da celiachia Il rischio approssimativo di sviluppare la celiachia è di 1 su 13 nei figli maschi, 1 su 16 nei fratelli, 1 su 32 nelle madri e 1 su 33 nei padri.
• Pazienti con dermatite erpetiforme Circa due terzi dei pazienti con dermatite erpetiforme presentano anomalie dei villi e un terzo di essi non presenta enteropatia, e il 17% di quelli affetti da malattia celiaca presenta dermatite erpetiforme.
• Pazienti con sindrome di Down Il 5,8% dei pazienti con sindrome di Down soffre anche di celiachia.

Probabili indicazioni per lo screening della malattia celiaca:

• Pazienti con malattie del fegato
• Ipertransaminemia criptogenica
• Cirrosi criptogenica
• Pazienti con epatite autoimmune
• Pazienti con sindrome dell'intestino irritabile
• Pazienti con osteoporosi

Possibili indicazioni per lo screening della malattia celiaca:

• Pazienti con dispepsia
• Donne con infertilità
• Donne con infertilità inspiegata o idiopatica
• Donne con “infertilità per tutte le cause”
• Pazienti con cardiomiopatia idiopatica
• Pazienti con malattie autoimmuni della tiroide
• Pazienti con epilessia idiopatica
• Pazienti con atassia cerebellare idiopatica
• Pazienti con difetti dello smalto dentale

Inoltre, la revisione fornisce approfondimenti sulle prestazioni diagnostiche e sui limiti dei vari test di screening per la malattia celiaca. Discute anticorpi specifici, inclusi gli anticorpi IgA antitransglutaminasi tissutale, gli anticorpi antiendomisio e gli anticorpi anti-gliadina antideamidata. Il team propone un algoritmo diagnostico basato sulle attuali raccomandazioni per i pazienti con sospetta celiachia.

In conclusione, la revisione funge da guida completa per gli operatori sanitari, offrendo una comprensione articolata di chi dovrebbe essere sottoposto a screening e come. Delineando manifestazioni atipiche e considerando scenari speciali, incoraggia un approccio più proattivo alla diagnosi della malattia celiaca. 

L’algoritmo diagnostico proposto mira a snellire il processo, garantendo che i soggetti con sospetta celiachia ricevano valutazioni tempestive e accurate. Infine, la revisione sottolinea l’importanza di ampliare la prospettiva sulla malattia celiaca oltre i suoi classici sintomi gastrointestinali, contribuendo a migliorare i risultati sanitari per le persone affette.

Maggiori informazioni su: World J Gastroenterol 2022; 28(32): 44934507