Così tanti pazienti celiaci verranno indirizzati non per l'indagine sull'intestino tenue ma per l'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore e il gastroenterologo si aspetta non la celiachia, ma l'esofagite da reflusso, l'ernia iatale, la gastrite o l'ulcera peptica. Non sarebbe bello - e non renderebbe la vita molto più semplice per il paziente celiaco finora non diagnosticato - se il gastroenterologo potesse individuare un'atrofia dei villi come queste altre condizioni?
La buona notizia è che puoi vedere l'atrofia dei villi lungo un endoscopio. Bene, alcune volte (ma ne parleremo più avanti). Uno degli sviluppi più entusiasmanti nella mia carriera di diagnostico celiaco è stato quando i nostri endoscopi a fibra ottica da museo sono stati sostituiti da videoscopi a colori. L'endoscopia non era più un disagio (per l'endoscopista!) e si affrettò a incursione nell'intestino superiore, curvo con un occhio che scrutava da un oculare offuscato, cercando freneticamente di vedere tutto e di cavarsela prima che i vapori disinfettanti che si diffondevano nel cannocchiale si dissolvessero la colla che tiene insieme i miei occhiali. Invece è diventata una passeggiata civile che si è conclusa con un duodeno che ha riempito un'immagine televisiva da dieci pollici con colori gloriosi.
Le anomalie osservate nei nostri pazienti con atrofia dei villi(2) includono la mucosa a mosaico (53%), le pieghe smerlate (50%), la perdita di piega (15%) e la mucosa nodulare (6%) e le erosioni (piccole ulcere) nella seconda parte del duodeno nel 7%. Occasionalmente la mucosa è così sottile che i vasi sanguigni possono essere visti attraverso di essa. Sebbene non sia comune nella celiachia, il riscontro di erosioni nella seconda parte del duodeno è di particolare interesse poiché i medici possono semplicemente segnalarlo come ulcera peptica, anche se le ulcere peptiche di solito colpiscono solo la prima parte del duodeno. Ho visto alcuni pazienti a cui in precedenza era stato erroneamente diagnosticato un "peptico" a causa di questa caratteristica endoscopica.
Allora come hanno cambiato la mia pratica questi marcatori endoscopici? Circa la metà dei miei nuovi pazienti celiaci presenta dispepsia e viene riconosciuta all'endoscopia(3) . Un paziente su 60 (il doppio della prevalenza di base della malattia celiaca) sottoposto a endoscopia dalle cure primarie con dispepsia viene diagnosticato celiaco a causa di questi marcatori(4). Spesso la storia è di sintomi dispeptici che non hanno risposto ai farmaci curativi dell'ulcera, mentre con una dieta priva di glutine scompaiono magicamente.
Ci sono due avvertimenti per quanto riguarda i marcatori endoscopici. Mentre l'atrofia dei villi negli adulti è praticamente sinonimo di celiachia nell'Europa occidentale, altrove a volte può indicare altre malattie, come riportato dal New York Group(5) . In secondo luogo, la cattiva notizia è che l'atrofia dei villi non può essere sempre individuata. Abbiamo scoperto che solo il 74% dei casi di atrofia dei villi aveva marcatori endoscopici(2) e poiché molti pazienti erano stati sottoposti a endoscopia per la biopsia perché ci aspettavamo di trovare la celiachia, quella cifra potrebbe essere una sovrastima della pratica di routine. La Mayo Clinic ha riscontrato marcatori solo nel 59% dei pazienti celiaci di un gruppo di pazienti anemici sottoposti a endoscopia(6). Mentre l'82% dei nostri pazienti con atrofia dei villi subtotale o totale aveva uno o più marker endoscopici, la resa è scesa al 58% per l'atrofia parziale dei villi(7). E come ci si potrebbe aspettare,
Quindi la mancanza di marcatori non significa che non sia necessaria la biopsia, in particolare nei gruppi ad alto rischio come i pazienti con anemia e diabete insulino-dipendente. In un mondo ideale, la biopsia duodenale sarebbe una parte di routine di ogni endoscopia gastrointestinale superiore, come già proposto da Peter Green e Joe Murray(8). In pratica, in particolare nel buon vecchio servizio sanitario nazionale del Regno Unito sottofinanziato per cui lavoro, ciò avrebbe implicazioni molto significative in termini di risorse. Sospetto che una tale politica - biopsie duodenali eseguite ad ogni endoscopia - attuata senza un'importante iniziativa di finanziamento dalla mia parte dell'Atlantico potrebbe trovare i nostri istopatologi già oberati di lavoro e sottovalutati sotto le auto dei gastroenterologi che tagliano furiosamente le loro linee dei freni.
Nel frattempo, e fino alla costruzione della Nuova Gerusalemme della biopsia duodenale di routine durante l'endoscopia, il riconoscimento dei marker endoscopici della celiachia, sebbene non infallibile, rappresenta un modo pragmatico per diagnosticare i pazienti celiaci che presentano dispepsia.
Riferimenti: