Il dottor Denis Chang, l'autore principale dello studio, ha discusso il disegno dello studio e le sue implicazioni per la diagnostica della celiachia in Nord America durante un'intervista con HCPLive al congresso annuale 2023 della Società nordamericana di gastroenterologia, epatologia e nutrizione pediatrica (NASPGHAN) a San Francisco. Diego.
La celiachia è una malattia autoimmune che colpisce l’intestino tenue ed è innescata dal consumo di glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo. Il gold standard per diagnosticare la celiachia è attraverso l’endoscopia, che prevede l’esecuzione di biopsie per confermare il danno causato dal glutine. Tuttavia, la sierologia, o analisi del sangue, è diventata un punto di svolta nel processo diagnostico. Aiuta a identificare i soggetti che necessitano di un'endoscopia sulla base di un esame del sangue positivo, in genere il test della transglutaminasi tissutale (tTGIgA).
Sebbene tTGIgA sia un biomarcatore affidabile, non è infallibile e può produrre falsi positivi o negativi. Nel 2012, i colleghi europei hanno stabilito linee guida che consentono la diagnosi di celiachia in alcuni casi in cui un risultato tTGIgA altamente positivo è combinato con un altro marcatore sanguigno positivo, EMA IgA. Queste linee guida inizialmente includevano il rischio genetico e i sintomi, ma ora non lo fanno più.
Al contrario, le linee guida nordamericane non hanno incorporato questi standard, in parte a causa dell’ampia gamma di test diagnostici utilizzati per identificare la malattia celiaca, ciascuno con la propria metodologia.
Il dottor Chang sottolinea anche la preoccupazione di trascurare altre diagnosi non effettuando un'endoscopia, come l'esofagite eosinofila, che è comunemente osservata nei pazienti celiaci.
In un mondo ideale, una strategia di analisi diagnostica standardizzata e ampiamente accettata semplificherebbe il processo diagnostico e aprirebbe potenzialmente la strada allo sviluppo di nuove terapie cliniche per la malattia celiaca. Attualmente non esistono farmaci approvati dalla FDA per il trattamento della malattia celiaca e gli agenti più promettenti in fase di sviluppo sono destinati principalmente ai pazienti adulti.
Il dottor Chang ha spiegato che un metodo diagnostico alternativo potrebbe aiutare ad espandere il pool di individui, sia operatori che pazienti, che possono collaborare per far avanzare la ricerca sulla celiachia e le opzioni di trattamento. Inoltre, potrebbe offrire chiarezza ai pazienti che hanno ricevuto una presunta diagnosi di celiachia basata esclusivamente su marcatori ematici elevati, senza essere sottoposti a biopsia.
Questa indagine sull’uso delle soglie diagnostiche europee nel Nord America rappresenta un passo significativo verso la razionalizzazione della diagnosi della malattia celiaca.
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