Gli esami del sangue con cui i celiaci sono più familiari sono i test degli anticorpi. Questi test, come il test della transglutaminasi tissutale o il test degli anticorpi antiendomisio, misurano la risposta immunitaria al glutine che si verifica in un determinato momento (pensalo come una fotografia). Questi sono test importanti perché caratterizzano la misura in cui il sistema immunitario risponde a un anticorpo specifico creato in risposta al glutine.
Sempre più celiaci e le loro famiglie stanno imparando a conoscere i test genetici, che sono anche un esame del sangue. A differenza del test degli anticorpi, il test del gene HLA per la celiachia misura la presenza o l'assenza di materiale genetico che si trova sulla superficie delle cellule. La celiachia è associata alla presenza di HLA DQ2 e HLA DQ8.
Quando è stata rilevata la predisposizione genetica per la celiachia (sul cromosoma 6) i ricercatori hanno notato che i geni erano una condizione necessaria ma non sufficiente per lo sviluppo della malattia. In effetti, fino a un terzo della popolazione statunitense ha i geni per la celiachia, ma si pensa che solo il 14% svilupperà effettivamente la malattia ad un certo punto durante la propria vita.
Ciò significa che le persone con DQ2 o DQ8 possono sviluppare la celiachia, ma non sono destinate a svilupparla. Ciò è più evidente nel caso di gemelli identici, dove solo uno dei gemelli è affetto da celiachia. Nonostante il fatto che i gemelli abbiano geni identici, il gemello non affetto ha solo il 70% di possibilità di sviluppare la condizione. Come può accadere?
Ricercatori e professionisti medici usano il termine "ambiente" per riferirsi a fattori di stile di vita, dieta o anamnesi che influenzano le possibilità di un individuo di sviluppare una malattia. Si pensa che fattori ambientali come la durata dell'allattamento al seno e la presenza di altre malattie autoimmuni possano influenzare lo sviluppo della celiachia. I fattori ambientali possono avere un effetto protettivo o un effetto promozionale rispetto allo sviluppo di una malattia genetica.
Alla Conferenza internazionale sulla celiachia tenutasi a Parigi la scorsa estate, sono state fatte numerose presentazioni da parte di ricercatori che hanno esaminato il ruolo di altri geni che potrebbero modificare, proteggere o portare direttamente allo sviluppo della celiachia. La maggior parte di loro, tuttavia, non è riuscita a stabilire una connessione diretta tra un gene e il processo patologico.
Dopo la conferenza di Parigi, tuttavia, i ricercatori hanno pubblicato un lavoro che esamina i sottoinsiemi di HLA DQ2 e HLA DQ8 e hanno determinato che alcune combinazioni di questi sottoinsiemi portano a un rischio maggiore o minore di sviluppare la celiachia (chiamato dosaggio genico). Inoltre, si ritiene che una certa tipizzazione genetica (all'interno di DQ2 e DQ8) possa identificare le persone che svilupperanno la celiachia più avanti nella vita.
Il test genetico per la celiachia è un esame del sangue che cerca di misurare la positività di HLA DQ2 e HLA DQ8 sulla superficie delle cellule. Non diagnostica la celiachia. Colloca un individuo in un gruppo "a rischio" per la celiachia, il che indica che l'individuo dovrebbe essere attentamente monitorato con test anticorpali in futuro.
I centri per celiaci negli Stati Uniti hanno approcci diversi all'uso dei test genetici con pazienti e famiglie preoccupati per la celiachia. Assicurati di parlare con il tuo medico del suo punto di vista sui test genetici per la celiachia.
Dato che due terzi della popolazione statunitense non ha DQ2 o DQ8, necessari per la comparsa della celiachia, il test genetico può “escludere” con un grado di certezza molto elevato il potenziale di diventare celiaco di una persona (il 95% dei celiaci è DQ2 positivo, il 5% è DQ8 positivo). Nelle famiglie in cui i potenziali celiaci sono bambini, molti genitori ritengono che i test genetici offrano loro informazioni aggiuntive: la capacità di sapere quale dei loro figli monitorare più da vicino.
Negli individui con sintomi che hanno seguito una dieta priva di glutine per un periodo di tempo significativo, il test genetico è spesso l'unico modo per determinare se i sintomi potrebbero essere correlati alla celiachia. Per una persona che affronta questa situazione, un test genetico negativo indicherebbe che i sintomi non dovrebbero essere la celiachia. Un test genetico positivo, tuttavia, non diagnostica la malattia ma aumenta la probabilità che sia presente.
I test genetici forniscono informazioni molto utili per i medici e le famiglie che affrontano la celiachia. Tuttavia, i membri della famiglia possono scherzare o commentare sul fatto che i test determineranno da quale parte della famiglia è colpa della presenza della celiachia. I test genetici di qualsiasi tipo colpiscono tutti i membri della famiglia (parenti stretti e lontani). Le relazioni interpersonali e i potenziali problemi dovrebbero almeno essere considerati prima del test.
Nel considerare il test genetico, le famiglie devono valutare realisticamente cosa faranno con le informazioni se e quando i membri risulteranno positivi. Se la famiglia ha in programma di avere comunque una famiglia senza glutine, i test genetici non offriranno informazioni che cambieranno il risultato di salute di ciascun membro della famiglia. In questa circostanza, la famiglia probabilmente non è un buon candidato per i test genetici.
I test genetici possono essere molto costosi e questo può variare in base all'area geografica e al tipo di centro medico in cui vengono eseguiti i test. I costi includono il costo del test effettivo, le tasse del laboratorio ospedaliero, le attrezzature/forniture e l'elaborazione. Chiedi al tuo medico il costo del test prima di averlo fatto. Inoltre, dovresti adottare misure per assicurare che la tua compagnia assicurativa copra il test prima del prelievo di sangue, a meno che tu non preveda di pagare tu stesso il test.