Buongiorno a tutti! Volevo chiedervi un consiglio per mia figlia che ha 6 anni ed è stata diagnosticata celiaca a marzo di questo anno. Prima di arrivare alla diagnosi abbiamo ripetuto 3 volte le Ttg e l'endomisio che avevano valori debolmente positivi po
Elisa: Buongiorno a tutti! Volevo chiedervi un consiglio per mia figlia che ha 6 anni ed è stata diagnosticata celiaca a marzo di questo anno. Prima di arrivare alla diagnosi abbiamo ripetuto 3 volte le Ttg e l'endomisio che avevano valori debolmente positivi poi la gastroscopia ha confermato la celiachia con danno intestinale 2° grado di Marsch.
A ottobre dovrà fare le analisi per il primo controllo a distanza di 6 mesi dalla diagnosi. Secondo voi oltre alle analisi che le hanno prescritto i medici, conviene fare anche anche le genetiche alla bambina oppure visto che c'è già la diagnosi, a questo punto non servono?
Le genetiche potrebbero fornire qualche dato utile in più sulla sua celiachia?
Ad esempio sapere se ha solo il Dq2, solo Dq8 o entrambi potrebbe essere importante per sapere se la sua celiachia risponderà bene alla dieta aglutinata o se rischia di essere refrattaria? Grazie mille in anticipo!!
Elena: Se i medici non le hanno mai prescritte significa che non le hanno ritenute necessarie
Simone: La genetica non ha alcuna correlazione con la risposta alla dieta, la predisposizione più o meno spiccata che può avere la bambina serve infatti solo ai fini diagnostici, specie nei casi dubbi.
Nel caso di tua figlia la puoi anche richiedere ai Colleghi, valuteranno loro se eseguirla o meno.
Piuttosto sarebbe utile la faceste tutti in famiglia
-- Elisa: Simone ti ringrazio davvero, le analisi genetiche le abbiamo fatte, quelle di mio marito non sono ancora pronte. Mio figlio più grande non ha né Dq2 ne Dq8, io invece ho il Dq2 ma le analisi sierologiche Ttg sono negative e non ho deficit di Ttg. Mi consigliate di rivolgermi comunque ad un gastroenterologo o basta che controllo le Ttg una volta all'anno? La sera ho la pancia gonfia e il mattino appena sveglia flatulenze, molte carie e ultimamente disturbi al ciclo che si è accorciato a 21 gg ma il ginecologo dice che il ciclo sballato non deriva dalla celiachia. Può essere un caso di celiachia con analisi negative? Avrebbe senso fare una gastroscopia con biopsia dei villi intestinali anche se le analisi sono negative?
Lida: Essere refrattari, grazie al cielo, è rarissimo. Ormai è riconosciuta come celiaca e credo che basti.
La: Ma la genetica serve per sapere se a lungo andare diventerai celiaca ma se hai già la diagnosi non serve...
Stefania: La genetica non ti serve, perché sai già che lo è. Faresti fare un esame a tuo figlio che non serve a nulla.
