Buongiorno, chiedo una mano per mia figlia a chi sapesse darmi lumi... circa dieci anni fa mia figlia maggiore fece l’esame genetico per la celiachia (la sorella è celiaca, diagnosticata a due anni). Ne risultò il seguente referto:
DQB1*0203, DQBA*0505
Rossana: Buongiorno, chiedo una mano per mia figlia a chi sapesse darmi lumi... circa dieci anni fa mia figlia maggiore fece l’esame genetico per la celiachia (la sorella è celiaca, diagnosticata a due anni). Ne risultò il seguente referto:
DQB1*0203, DQBA*0505
accompagnato dalla dicitura “soggetto predisposto”
... ma nessuno ha mai saputo dirmi di più.
Qualcuno sa come si legge? Sento parlare di predisposizione più o meno forte... grazie!
Mara: Dovrebbe fare le analisi degli anticorpi ogni 2 anni o all'insorgere dei sintomi
Rosalba: Da quello che ho letto io, quella più propabile che arrivi la celiachia.. Come nel mio caso.. Ci deve essere scritto in omizigote... Altrimenti ha un 50%di possibilità che arrivi o non arrivi.. Cmq meglio che risponda un medico o più esperto..naturalmente solo con genetica, poi ci vogliono gli esami specifici.
Sabrina: Anche io nel test genetico di mia figlia nn ci ho capito niente con qs numeri
Daniela: Il test genetico indicato solo la predisposizione a sviluppare la malattia ma non dice se si è celiaci
-- Rossana: Daniela esatto, sai come attribuire a questi numeri un grado di predisposizione?
-- Daniela: Rossana assolutamente no
Comunque a mio parere è inutile fasciarsi la testa con i "gradi"... Io e le mie figlie siamo tutte predisposte.... "Pazienza".... Speriamo di non sviluppare mai la celiachia ma anche se tu avessi solo il 10% e io il 50%... Potresti svilupparla tu e non io (ovviamente è solo un esempio )
-- Emma: Daniela infatti io, mio marito e mia figlia grande predisposti dq2 eterozigoti, la più piccola dq2 omozigote! Al momento l'unica celiaca è la mia bimba più grande...
-- Rossana: era più una curiosità che altro, gli anni passano e sei sempre un po' all'erta con un figlio che cresce
-- Rossana: le statistiche sono statistiche, sono d'accordo, ma mi piacerebbe conoscere comunque il significato di quel referto
-- Daniela: Eh.... Sono tutte statistiche. Non c'è niente di certo. Vivremo col pensiero consci del fatto che sarà scomodo, pesante e antipatico.... Ma c'è di peggio e soprattutto non è detto che accada
È inutile fasciarsi la testa ora che non abbiano problemi altrimenti non si vive più...
Alessia: La predisposizione alla malattia celiaca è presente in una persona su tre, ma solo una persona su cento diventa realmente celiaca. Nei celiaci, gli HLA dq2 e dq8 sono presenti nel 99% dei pazienti. La ricerca degli aplotipi HLA predisponenti è quindi un esame buono per ESCLUDERE la diagnosi, ma non per confermarla.
