Buongiorno, questa è la genetica della mia bimba ( 3 anni), neo diagnosticata celiaca. Vorrei sapere se questo quadro genetico predispone al possibile sviluppo del diabete tipo 1? So che ci sono degli alleli che portano ad una predisposizione maggiore. Il
Eleonora: Buongiorno, questa è la genetica della mia bimba ( 3 anni), neo diagnosticata celiaca. Vorrei sapere se questo quadro genetico predispone al possibile sviluppo del diabete tipo 1? So che ci sono degli alleli che portano ad una predisposizione maggiore. Il medico gastroenterologo ci ha prescritto anticorpi anti-gad e anti-insula.Grazie
Erika: Ciao! Se ti hanno prescritto solo quelli non fermarti. Gli anticorpi del diabete tipo 1 sono 4 (o meglio 5). Deve farli tutti!!! La mia endocrinologa quando ha saputo che alla diagnosi di celiachia non sono seguiti quelli del diabete si è arrabbiata molto. Di fatti ho scoperto così il mio diabete Lada pochi mesi faOra non ricordo che tipo di allele è condiviso con il diabete, chiedi al genetista perché ci sono alcune composizioni di alleli che risultano in realtà protettivi verso il diabete
-- Eleonora: Erika grazie mille! Proverò a contattare il gastroenterologo
-- Anna: Erika scusa il disturbo ma tu avevi qualche disturbo legato al diabete? Perché io ho qualche dubbio in merito e anche a me nessuno mi ha consigliato di fare esami
-- Erika: Anna ciao Anna, la mia situazione di base è un po' "difficile" da inquadrare, avendo subito un intervento bariatrico e la ridottissima quantità di carboidrati assunti in un pasto, non permettevano l'innalzamento così importante della glicemia per avere un riscontro, inoltre avendo moltissime ipoglicemie notturne i valori basali da esami del sangue, si "compensavano". Quindi le poche iperglicemie non erano così evidenti a causa delle tante ipo (dovute al mio intervento bariatrico). Mettici anche che ho un pancreas ancora leggermente funzionante, la diagnosi è stata un po' difficile. Ho tentato una curva da carico (con il mio intervento allo stomaco è veramente raro riuscire a portarla a termine) ma i valori riscontrati in quella occasione, erano inequivocabili sulla diagnosi, confermando gli auto anticorpi comunque alti riscontrati. Se hai dubbi, approfondisci, meglio agire prima che arrivare tardi in chetoacidosi
-- Anna: Erika grazie mille... spero stai meglio adesso
-- Anonimo: Rispondi a Erika...
Mariagiovanna: Il commento sulla genetica non è così preciso. Comunque è corretto fare la ricerca degli anticorpi. Il medico pediatra può farla partecipare allo screening previsto dopo i due anni (legge Mule’ 2023) facendo direttamente richiesta. Può darsi che sia proprio quello che ha fatto, richiedendo i due anticorpi, non so di preciso quali siano quelli previsti nello screening. Di sicuro quelli richiesti sono i più frequenti, per cui dal mio punto di vista, direi che va benissimo. Eventualmente aggiungerei i ZnT8.
-- Eleonora: Mariagiovanna La ringrazio molto. Questi sono esami che vengono prescritti normalmente, oppure sono stati indicati perché il quadro genetico è predisponente? Purtroppo non ho ancora avuto modo di interfacciarmi con il medico gastroenterologo dopo la nostra recente diagnosi. Parlerò sicuramente anche con la nostra pediatra. Grazie
-- Mariagiovanna: Eleonora purtroppo la presenza di celiachia indica già una predisposizione allo sviluppo di diabete di tipo 1; per fortuna la predisposizione non basta (e’ presente nel 30-40% della popolazione mondiale, ma meno dell’1% sviluppa la malattia)
