Domanda: con il nuovo protocollo Espghan 2019 per la diagnosi di Celiachia nei bambini sono sufficienti due prelievi del sangue. Qualcuno mi può spiegare in maniera medica perché non viene più effettuato l’esame della genetica? Grazie
Francesca: Domanda: con il nuovo protocollo Espghan 2019 per la diagnosi di Celiachia nei bambini sono sufficienti due prelievi del sangue. Qualcuno mi può spiegare in maniera medica perché non viene più effettuato l’esame della genetica? Grazie
Elena: Credo di aver capito che solo chi è geneticamente predisposto puo’ avere valori > 10 volte il limite soglia
-- Elena: Quindi se il bambino ha valori cosi’ alti non e’ possibile la gentica non sia positiva
-- Francesca: Elena infatti mio figlio dalle prime analisi ha anticorpi iga e igg a 1862 e endomisio 1/320. Allora è questo il motivo . Grazie
-- Elena: Francesca l’altra cosa che mi ha detto il medico e’ che non serve piu’ la gastro perché piu’ sono alti gli anticorpi piu’ e’ certo il danno intestinale (che tuttavia può esserci anche con anticorpi bassi, per questo pervalori piu’ bassi la gastro e’ ancpra golden standard).
-- Francesca: Elena si questo sì . Il mio dubbio era la genetica ..
-- Alice: Elena giustissimo
Antonella: È cambiato di nuovo nel frattempo? Perché mio figlio diagnosticato a maggio l`ha fatta
-- Francesca: Antonella si da un paio di mesi
-- Antonella: Be`in continua evoluzione
-- Francesca: Antonella molto probabilmente in meglio ma io mi sono fissata con l’esame della genetica che non è più nel protocollo
-- Antonella: Mah guarda io dalla genetica ho visto anche la predisposizione al diabete di mio figlio quindi sono d`accordo con te.
-- Barbara: Antonella ciao, scusa una info... hai fatto esami particolari x la genetica x diabete?
-- Antonella: No, quando ho fatto la genetica per celiachia c'erano altri valori, al controllo di mio marito ( celiaco e diabetico da 26 anni) l`ho fatta vedere alla diabetologa, ha visto i risultati, i doppi alleli della celiachia e uno del diabete. Nonostante fosse uno,un mese fa mio figlio ha avuto anche l`esordio del diabete e vi assicuro che quello è più tosto
-- Alice: Antonella non c'entra il protocollo e ha scelta del medico! Ma con gli esami positivi non serve a una mazza scusate
-- Alice: La genetica del diabete è altra cosa non c'entra con la genetica x celiachia
-- Antonella: Forse mi sono spiegata male io non ho chiesto nulla, il gastroenterologo del b.Gesù mi ha segnato la genetica ovviamente ha visto quello che interessava a lui e quindi la positività alla celiachia. Poi quando mio marito è andato al controllo del diabet e ho fatto vedere le analisi alla dottoressa,solo lei ha notato l`allele positivo nelle stesse analisi. Quando noi abbiamo fatto la genetica c'erano diversi valori dq2 dq8 e non mi ricordo quali, io non ho deciso nulla e il gastroenterologo non ha ricercato anche quelli del diabete, penso faccia parte della routine
Silvana: Mio figlio,diagnosticato da una settimana ,ha fatto i due prelievi e le genetiche .
-- Francesca: Silvana forse i valori delle analisi del sangue non erano altissimi?
-- Elena: Francesca non dappertutto applicano protocollo nuovo , c’e’ anche questo da dire
-- Francesca: Elena a questo punto credo sia a discrezione del medico
-- Elena: Francesca dipende da che protocollo applicano
-- Silvana: ok questo non lo so
Pensavo fosse una procedura a livello nazionale riconosciuta dal ministero della salute .
Probabilmente Francesca faresti bene allora ad andare sul sito della AIC e fare una telefonata all’associazione di zona per avere un confronto
-- Silvana: Per evitare di trovarti poi a dover ripetere l’esame e far passare troppo tempo
La AIC sapra sicuramente rassicurarti e consigliarti
Silvana: Aveva i valori dieci volte superiori ma ci è stato detto che l’indagine genetica è obbligatoria da protocollo (bambin Gesù di roma )
-- Francesca: Silvana quanto tempo fa?
-- Silvana: Primo prelievo a metà dicembre ,secondo a metà gennaio con indagine genetica e certificato la settimana scorsa .
-- Francesca: Silvana grazie allora sono un po’ confusa ancora
-- Silvana: Dal risultato delle sue genetiche hanno detto a me che non devo farle io perché si vede che sono io la portatrice ,quindi ho fatto solo il prelievo senza le genetiche (io)
-- Silvana: Francesca
-- Francesca: Silvana ad ingrandire leggo male...
-- Silvana: Si è sfocato
Aspetta ti mando il link
-- Silvana: Francesca
-- Silvana: Non riesco a copiare il link comunque è il protocollo per celiachia sul sito del ministero della salute.
C’è uno schema sia per gli adulti che per i bambini .
Dallo schema si vede che se i valori delle analisi sono superiori a 10 va fatta l’indagine genetica (DQ2/8)
-- Silvana: Spero così sia un po’ più chiaro
-- Elena: Silvana si vede da cosa?
-- Silvana: Elena dallo schema
-- Silvana: Non voglio creare confusione percarita
Io ero sicura che il protocollo valesse in tutta Italia .
Se così non è mi dispiace di averti dato un info errata .
Silvana: Mi sembra di capire però che questo vale se il bambino ha più di 2anni.
Quanto ha il tuo ?
-- Francesca: Silvana quasi otto
-- Silvana: Il mio 7
Ma chi ti ha detto che non va fatta la genetica?il pediatra o un centro diagnostico (ospedale di riferimento della regione )
-- Francesca: Silvana la
Gastroenterologa dell’ospedale. Ha detto che è il nuovo protocollo da un paio di mesi
-- Silvana: Affidati a loro allora .
️
-- Melania: Ciao lo scorso giugno abbiamo fatto prelievo al nostro figlio di 7 anni compreso quello della celiachia ed è risultato 10 superiore... Siamo andati subito in panico quindi ci siamo recati al San Raffaele di Milano dove abbiamo trovato una dottoressa f antastica... A fine luglio abbiamo ripetuto gli esami e fatto la genetica e a fine agosto abbiamo avuto la certificazione.... Tieni conto che aveva i valori a 15 mila abbiamo cominciato subito la dieta e a inizio febbraio sono scesi a 66
Tiziana: Il mio,12 anni,valori 10 v superiori ha fatto analisi ematiche e genetica,no gastro(Reg.Lombardia)
Stefania: Scusate l'ignoranza. Io fui diagnosticata più di dieci anni fa .... In cosa consiste questo nuovo protocollo? Ho letto ed ho capito che sono due esami sangue? Ma con cosa? E biopsia?
-- Elena: Stefania vale solo per età pediatrica. Due esami del sangue successivi con anti transglutaminasi > 10 vv limite soglia e antiendomisio positivo, hai diagnosi di celiachia fatta. Sintomatico o meno che sia il bambino. Ninete genetica, niente gastro. Linee guida espghan 2019
-- Federica: Quando hanno diagnosticato mia figlia nel 2017 era necessaria la sintomatologia e la genetica positiva. (Regione Lombardia)
Martina: A mia figlia è stata diagnosticata un mesetto fa. I valori erano molto alti quindi niente gasto.
Genetica nn è stata fatta
Maria: Qui in Calabria stesso protocollo ma con genetica x la mia bambina..mi ha detto la gastroenterologa che il protocollo 2019 che non prevede la genetica ancora non era attivo e quindi fatti anche questi
Annalisa: Mio figlio non ha mai fatto il test genetico, ha dosato gli anticorpi e fatto la gastroscopia
Emanuela: ... mia figlia risultata 2 volte positiva dagli esami del sangue ; 2 volte negativa.. abbiamo fatto genetica ( l’anno scorso) ed e’ positiva... la pediatra mi ha consigliato gastro, ma siccome la bambina e’ quasi asintomatica... il gastroenterologo mi dice di aspettare...
Karen: Sul sito AiC non risulta nessun nuovo protocollo Espghan https://www.celiachia.it/.../protocollo-diagnosi-e.../
-- Francesca: Karen si vede che devono essere ancora pubblicate ...
-- Karen: Francesca sicuro. Ho fatto la ricerca su google ed effettivamente dovrebbero esserci le nuove linee guida 2019.
-- Elena: Karen ci sono sul sito espghan.org
-- Maria: Karen è in attesa di pubblicazione almeno così ci aveva detto la gastroenterologa
Karen: Simone Artimagnella
Carmen: Mio figlio diagnosticato a gennaio senza genetica e senza biopsia...solo antitransglutaminasi ,antigliadina e antiendomisio positivi( valori 10 volte più alti )
Alessia: Il nuovo protocollo epsghan riguardo alla genetica dice " We recommend that HLA-DQ2 and DQ8 typing is not required in patients with positive TGA-IgA, if they qualify for CD diagnosis with biopsies or have high serum TGA-IgA (≥10xULN) and EMA-IgA positi vity. If a patient tests negative for HLA DQ2 and DQ8, the risk of CD is very low, while a positive result does not confirm the diagnosis." (traducendo: raccomandiamo che la ricerca di HLA-DQ2 e 8 non sia necessaria per la diagnosi in pazient icon tTG-igA positivi, nel contesto di una diagnosi con le biopsie oppure con titoli alti (>x10 valore massimo) o EMA positività. Se in un paziente con genetica negativa il rischio di celiachia sia veramente basso, un risultato positivo non conferma la diagnosi).
-- Francesca: Alessia ti posso scrivere in privato?
-- Alessia: Preferisco di no.
-- Francesca: Alessia va bene allora te lo chiedo qui. Quello che hai detto significa che se la genetica è negativa e i valori sono alti la diagnosi non è confermata?
-- Alessia: Mi spiego meglio. Se uno ha un forte sospetto (anticorpi molto alti), allora la genetica è ridondante. Nessuna novità, la genetica è utile solo nei casi dubbi e nel decidere un follow up dei bambini.
