Ciao volevo chiedervi un parere..ho ritirato le analisi del mio bambino con indagine genetica x la celiachia. .. la mia pediatra dice di stare tranquilla poiché ha le transglutaminasi negativi....ma..sinceramente non mi convince molto. .perché questa storia della celiachia l'ha presa molto alla leggera. .avendo mio marito che ha scoperto la celiachia a 18 anni e per tutta la sua infanzia ne ha sofferto senza che nessun medico gliela diagnoasticasse..non vorrei che mio figlio percorra lo stesso iter..grazie a tutti...Fabiola
Tiziana : Potrebbe essere celiachia latente, cioè se la genetica è positiva e le transglutaminasi negativa potrebbe voler dire che è predisposto ma al momento non è attiva. Mia figlia grande è nella stessa situazione (con figlia piccola e marito tutti e due conclamati).
Eleonora : Oppure come me, celiaca anomala con generica positiva, transaminasi negative, ma malattia conclamata
Mariagrazia : come' la genetica? positiva ?
Anna : In casa mia avevo la piccola celiaca e geneticamente sia io sia mia figlia grande predisposte ..... x 6 anni facevo spesso i controlli alla geande proprio x tenere monitorata la celiachia ...come infatti a 10 si è manifestata ... se il bambino nn ha sintomi le consiglio solo di stare attenta potrebbe nn svilupparsi mai ..... io x esempio mi controllo una volta l'anno e nn ho sintomi eppure dq2 e dq8 sono presenti
Angela : Ciao, io ho 31 anni e l'ho scoperto 1 anno Fa ma sono stata male solo quando poi è venuta fuori , lo ero già da 15 anni ma nn avevo avuto problemi , se il tuo bimbo sta bene e gli esami sono negativi meglio così , nn deve esserlo per forza o potrebbe nn esserlo ora e diventarlo in futuro! Controllalo ogni anno per stare più tranquilla .
Roberta : Io ho la genetica altamente a rischio, una sorella celiaca e gli anticorpi si mantengono ancora negativi. In assenza di sintomi faccio i controlli ogni due anni circa, fagli fare antitransglutaminasi iga igg, antiendomisio e antigliadina iga igg la prossima volta, fagli controllare anche la ferritina e la sideremia.
Elena : Ogni anno anche se non ha sintomi? Mah! Io la lascertei campare....
Barbara : Portala da un gastroenterologo non ti fermare al pediatra....
Maria : meglio lo specialista...
Ada : Il 30% della popolazione ha la genetica HLA positiva (DQ2 e/o DQ8 presenti), ma solo il 3% svilupperà la celiachia nel corso della vita. Con genetica a rischio, se gli anticorpi sono negativi e non ci sono sintomi non occorre procedere con la biopsia: è sufficiente monitorare gli anticorpi ogni 2 anni. Se invece ci sono sintomi importanti, si fa la biopsia anche con sierologia negativa. Ad esempio, io sono celiaca positiva alla biopsia ma negativa alla sierologia. Mio figlio maggiore è celiaco, con sierologia e biopsia entrambe positive. Mio figlio minore è sierologicamente negativo, ma fortemente sintomatico (in più con crescita di peso e statura sotto i limiti minimi) e con DQ2 presente e la prossima settimana farà comunque la biopsia per verificare che non sia celiaco anche lui. Come vedi le possibili combinazioni dei fattori sono molte, ma la sola predisposizione genetica non giustifica preoccupazioni o esami più invasivi del semplice controllo anticorpale.
Simone : Se la transglutaminasi è negativa la diagnosi non è di celiachia latente, ma di celiachia esclusa. La genetica ci indica solo se è il caso di ripetere i controlli a distanza o no. Trattandosi di una bambina, le indagini che sono negative oggi potrebbero positivizzarsi domani, tra un mese, tra dieci anni oppure mai. A mio modo di vedere il pediatra ha agito bene; se il piccolo dovesse manifestare disturbi potrà anche ripetere a distanza di qualche mese le indagini. La celiachia potenziale si ha quando le indagini sono debolmente positive ma la biopsia risulta ancora negativi, questo quadro è frequente nei bambini ma non sembra questo il caso
Alessandra : Non sono d accordo assolutamente con questo ultimo commento! Io genetica positiva, sierologia negativa, biopsia eseguita perché mia sorella era già conclamata ... Risultato anche io Celiachia conclamata ! Devi trovare un bravo gastroenterologo che ti possa seguire!
Simone : Ci sono anche le eccezioni oltre alle regole.... Il concetto che ho espresso, da medico esperto in celiachia, non è un concetto personale ma che fa riferimento alle linee guida internazionali. Poi, leggendo i commenti come sopra, vi è un 3% di soggetti che hanno esami negativi e biopsia positiva, con un inciso però: in questo 3% sono inclusi quasi esclusivamente SOGGETTI ADULTI, vedi caso come la signora quassù che non è d'accordo. In sostanza, sarebbe un vero e proprio delitto fare eseguire una biopsia ad un bambino che ha gli esami negativi e SOLO l'hla compatibile...... e in questo caso, linee guida o non linee guida, la prima cosa che deve prevalere è sempre il buon senso. Siete d'accordo?
Ada : Sono d'accordo (infatti avevo espresso lo stesso parere).
Simone : Vero, ti chiedo scusa per aver avuto la pigrizia di non leggere quanto avevi scritto su :) Saluti!
Ada : Ma no, figurati, non era per dirti che avresti dovuto leggere il mio commento: volevo solo concordare con te, perché condivido pienamente il tuo parere :)
Roberta : concordo anche io che essendo adulta, in assenza di sintomatologia con anticorpi negativi, una sorella celiaca e DQ2 DQ8 positivi, faccio solo dei controlli ogni due anni, e nessuna gastroscopia ;-)
Silvia : Ciao ho marito e due figli(su tre) celiaci......l'unico figlio nn celiaco nn ha sintomi.....quindi basta un controllo ogni due anni!!! (anche se la genetica lo segnala a rischio per il 50% nn bisogna fissarsi o essere ansiosi).
Er : fare analisi di IGA SIERICHE in presenza di HLA positivi...in caso di riscontro positivo/border line fare anche biopsia... ci sono anche casi di Hla negativi con persone celiache, rarissimi.... e ci sono i GS, per lo stato non sono celiaci, non hanno(ancora?) il danno intestinale ma sono costretti alla stessa dieta...
Giusy : noi alla bima abbiamo fatto il DNA..per evitare la biopsia intestinale..e' risultata negativa..evvaiiii..anche perché da noi in famiglia ci sono 5 celiaci..e la pediatra era convinta che anche la bambina l'avesse!