Scusate la domanda forse sciocca, mio figlio geneticamente predisposto (DR3-DQ2) è l’unico in famiglia ad avere una genetica positiva, io e il padre entrambi negativi.. come può succedere? Una delle nostre potrebbe essere sbagliata? O può capitare? Io ho
Valentina: Scusate la domanda forse sciocca, mio figlio geneticamente predisposto (DR3-DQ2) è l’unico in famiglia ad avere una genetica positiva, io e il padre entrambi negativi.. come può succedere? Una delle nostre potrebbe essere sbagliata? O può capitare? Io ho l’hashimoto e parenti celiaci ma sono completamente negativa alla genetica. Il padre senza alcun problema, genetica negativa mentre Samuele (3 anni e 8mesi x 13,7kg) sintomatico, con deficit di b12 e vit.D, stato di nutrizione subottimale, alterazione dello smalto dei denti e genetica positiva, ma anticorpi attualmente negativi (visita dal gastroenterologo il 9 maggio)
Sam: Possono esserci mutazioni.
Laura: La genetica negativa non esclude completamente la celiachia. Ci sono celiaci con genetica negativa.
Maila: Una domanda un po' scontata....quanto ha fatto le analisi era a dieta libera da sufficiente tempo?
Johanmy: Tuo figlio dovrá fare la gastro anche se piccolo, altrimenti aspettare che diventi positivo é farlo star anche male. Spero che il medico non lo dia per scontato con tutti questi sintomi.
-- Valentina: Johanmy ce lo auguriamo visto che ha anche un sospetto di gastrite atrofica autoimmune. Ipergastrinemia a 171
Gemma: Comunque se hai problemi alla tiroide c è una correlazione con le malattie autoimmuni e la predisposizione alla celiachia.
-- Valentina: Gemma infatti mi aspettavo di avere la genetica positiva.. invece no
Serena: Sono mutazioni "de novo", ovvero non ereditate
-- Valentina: Serena quindi il detto se hai un parente celiaco di primo grado sei più a rischio non è del tutto corretto
Maila: Mia figlia celiaca è stata sieronegativa fino a tre anni, era anemica, stitica, pancia gonfia, scarso accrescimento.. A quattro anni anticorpi altissimi e gastroscopia positiva IIIB. Mi spiegarono che fino a una certa età gli anticorpi possono rimanere negativi anche in presenza di celiachia.
-- Jé: credo stia parlando di esame del DNA non degli anticorpi che possono apparire in qualsiasi momento se si è predisposto (particolare combinazione di dal dai nel DNA)
-- Valentina: Maila abbiamo la visita il 9 maggio e spero che ne esca qualcosa, anche perchè lui ha le iga totali basse, non in deficit ma basse e le igg mai testate, ma è un bambino che ha un’ipogammaglobulinemia transitoria quindi ad oggi non sappiano neanche se si sia risolta
Arrigo: Potrebbe aver ereditato metà eterodimero dal padre e metà dalla madre. Chieda al medico genetista.
-- Valentina: Arrigo no neanche, io ho l’alterazione dr per via dell’hashimoto, ma nessun dq.. il mio compagno neanche. L’altra bimba ha il dqa1 05 e il drb1 11 (che non so cosa significa ma anche la negativa per la celiachia)
Silvia: Tutto è possibile. Io sono l'unica celiaca di 6 fratelli. Mio padre è mia madre non sono portatori. I miei 3 figli non sono celiaci ne portatori.
-- Jé: Neanche una allele?
-- Maurizia: Silvia uguale a me però tra questi fratelli (5) io ho un gemello e non è celiaco neanche lui
Alice: Mutazione genetica, ci può stare
Federica: Anche a me è successo il mio medico mi ha parlato di "mutazione genetica"
