Un bambino di 14 anni apparentemente in buona salute visita il suo medico di base per un controllo di routine e viene diagnosticata anemia da carenza di ferro. Una donna di 41 anni si presenta con grave osteoporosi. Nessuno dei due pazienti ha sintomi gastrointestinali, ma dopo aver subito dei test diagnostici, entrambi sono stati diagnosticati con malattia celiaca.
La celiachia, una reazione autoimmune al glutine proteico ha le sue classiche manifestazioni gastrointestinali, ma rappresentano solo una frazione dei possibili sintomi che possono emergere. Gli studi suggeriscono che per ogni caso di celiachia diagnosticato a causa di sintomi evidenti, altri otto casi non vengono rilevati. I pazienti che presentano segni di questa malattia, come l'anemia da carenza di ferro, ma che non presentano sintomi gastrointestinali, possono essere affetti da celiachia silente.
Una volta ritenuta una condizione rara, la malattia celiaca ora colpisce circa l'1% delle persone.
I classici segni e sintomi gastrointestinali della celiachia includono diarrea, stitichezza, dolore addominale, gonfiore, gassosità, perdita di peso o aumento di peso, crampi, bruciore di stomaco, nausea e vomito e intolleranza al lattosio, ma tutti sperimentano la celiachia in modo diverso.
Ad esempio, la diarrea è spesso considerata una caratteristica chiave, ma solo il 50% degli adulti con diagnosi di celiachia ha questo sintomo. È molto importante rendersi conto che il celiaco in realtà non è una malattia gastrointestinale; è una condizione autoimmune; aggiungete a ciò il fatto che causa una condizione infiammatoria e finite con una lunga lista di diversi possibili sintomi. Non ci sono sintomi tipici della celiachia.
La celiachia può coinvolgere qualsiasi sistema di organi e sapere a quali pazienti fare riferimento per i test richiederà il riconoscimento di modelli in problemi apparentemente non correlati. Poiché la celiachia danneggia il rivestimento intestinale, i segni di malnutrizione sono comuni. L'anemia è spesso il primo indizio che un paziente non assorba correttamente i nutrienti. Possono anche essere presenti segni di vitamina D e malassorbimento del calcio, come ipocalcemia e spasmi muscolari, o coagulopatie da carenza di vitamina K. I problemi dello smalto dentale sono stati segnalati dal 20% al 70% dei pazienti e le afte sono comuni. Il malassorbimento a lungo termine può portare a infertilità o osteoporosi.
Oltre ai segni di malnutrizione, la celiachia può manifestarsi come una condizione infiammatoria. Ad esempio, l'artrite che generalmente si risolve quando un paziente smette di mangiare glutine è stata segnalata in ben il 25% dei pazienti celiaci. Disturbi neurologici e psichiatrici come depressione, emicrania e danno ai nervi sono stati segnalati con maggiore frequenza nelle persone con malattia celiaca. Alcuni pazienti presentano anomalie degli enzimi epatici o malattie del fegato che migliorano quando il glutine viene rimosso dalla dieta.
Alcune condizioni autoimmuni, come l'artrite reumatoide, il morbo di Addison, la sindrome di Sjögren e le malattie autoimmuni della tiroide e del fegato, si verificano più frequentemente in quelli con malattia celiaca rispetto alla popolazione generale e gli individui con sindrome di Turner e sindrome di Down hanno più frequentemente celiachia.
Una delle associazioni più studiate con la celiachia è il diabete di tipo 1 e l'American Diabetes Association raccomanda lo screening per la celiachia quando viene diagnosticato il diabete di tipo 1. I pazienti con diabete di tipo 1 hanno un rischio di circa il 10% per anticorpi transglutaminasici positivi , un indicatore diagnostico per la celiachia. Circa la metà di quei pazienti rileverà una malattia celiaca durante la biopsia. Questi pazienti sono spesso asintomatici. Il trattamento della celiachia in pazienti con diabete di tipo 1 può essere molto complicato a causa della necessità di seguire diete molto specifiche per entrambe le patologie.
La dermatite erpetiforme, un'eruzione pruriginosa e vescicolosa, di solito osservata su gomiti, ginocchia, glutei, tronco e collo, è una condizione comunemente associata alla celiachia che spesso risponde bene a una dieta priva di glutine. Molte persone con dermatite erpetiforme non hanno sintomi gastrointestinali; solo circa il 40% ha esami del sangue positivi per la malattia celiaca, sebbene i risultati bioptici della maggior parte dei pazienti mostrino il danno intestinale associato alla malattia celiaca.
Attualmente, la celiachia può essere diagnosticata con un esame del sangue per determinare se sono presenti autoanticorpi (anticorpi che attaccano i tessuti o le cellule del corpo), come anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) o anticorpi antiendomisio (EMA). Spesso viene eseguita una biopsia dell'intestino tenue per confermare la diagnosi.
Mentre la diagnosi della celiachia è migliorata, rimane il problema di riconoscerla. Ad esempio, i segni e i sintomi della celiachia imitano quelli di altre condizioni, tra cui la sindrome dell'intestino irritabile (IBS), malattia infiammatoria intestinale, diverticolite, infezioni intestinali, anemia da carenza di ferro causata da perdita di sangue mestruale e sindrome da stanchezza cronica, quindi diagnosi errate sono comuni.
Molti operatori sanitari non riconoscono i segni più sottili della celiachia. Non si rendono conto, ad esempio, che la celiachia può causare aumento di peso e perdita di peso, quindi spesso non considerano il riferimento ai pazienti in sovrappeso o obesi per il test.
I dietisti e altri professionisti della nutrizione sono pronti ad aiutare a identificare e trattare le persone con la celiachia silenziosa o atipica. Spesso questi specialisti sviluppano con il paziente un rapporto più duraturo rispetto ad altri operatori sanitari e possono essere in grado di raccogliere più informazioni di altri specialisti e mettere insieme i pezzi per riconoscere correttamente i sintomi.
la ricerca dovrebbe essere fatta quidni per schemi ricorrenti; ad esempio i dietologi dovrebbero essere consapevoli dei segni e dei sintomi meno tipici e cercare modelli: un paziente viene diagnosticato con IBS ma è anemico e ha problemi di fertilità. È stato effettuato il test la malattia celiaca?
Poiché la celiachia è genetica, anche la ricerca di modelli familiari può essere di aiuto. Esistono malattie autoimmuni insolite in famiglia?
Si consiglia vivamente di non rimuovere il glutine dalla dieta del cliente prima che venga eseguita una qualche forma di test. Il glutine è difficile da digerire e per alcuni può essere irritante in una condizione più grave. Anche se una dieta rpiva di glutine li fa sentire meglio, i pazienti dovrebbero essere testati per confermare la patologia ed escludere altre malattie in modo da non ritardare la diagnosi di una condizione grave.
Attualmente, l'unico trattamento della celiachia è una dieta senza glutine per tutta la vita. La maggior parte delle persone nota un miglioramento dei sintomi entro pochi giorni dall'inizio della dieta, anche se potrebbero essere necessari diversi anni prima che l'intestino guarisca completamente negli adulti.
Molte persone asintomatiche si sentono meglio dopo che la loro vita diventa "gluten free". Semplicemente non si rendevano conto che non dovevano essere così stanchi tutto il tempo. Ma può essere difficile seguire una dieta rigida se non vedi il beneficio nella tua vita di tutti i giorni.
Tuttavia, ci sono sfide speciali coinvolte nel trattamento della celiachia silenziosa. Se l'assunzione accidentale di glutine non causa problemi evidenti a qualcuno, può essere difficile per loro sapere se stanno mangiando qualcosa con glutine nascosto o se il loro cibo è stato contaminato da una contaminazione
Se non trattata, la celiachia può portare a gravi complicanze e carenze nutrizionali. Sono stati segnalati casi di infertilità, aborti spontanei o ritardo della crescita intrauterina. Le carenze nutrizionali a lungo termine possono portare a rachitismo, osteopenia, osteoporosi e fratture ossee. Esiste anche il rischio di gravi malattie del fegato e tumori.
Tuttavia, osservando gli schemi e ponendo le domande giuste, i professionisti della nutrizione possono aiutare a portare alla luce questi casi nascosti e fare una drastica differenza nelle vite e nei futuri di coloro che vivono in celiachia.