La celiachia è una malattia che può presentarsi a diverse età, non necessariamente fin dalla nascita. E’ importante saperla riconoscere in tempi brevi, in modo tale da evitare che la celiachia provochi complicanze anche molto gravi. La diagnosi però non è semplice, per il fatto che i sintomi della celiachia sono simili a quelli di altre malattie del sistema gastrointestinale. Non si registra una classica trasmissione genetica della celiachia ma, se un parente di primo grado ne è affetto, sicuramente si può registrare una predisposizione maggiore alla sua manifestazione.
I test per arrivare a diagnosticare la celiachia prevedono una serie di passaggi, in ordine di importanza e certezza del risultato. Innanzitutto, sarebbe opportuno che il paziente non inizi a modificare il proprio regime alimentare, eliminando l’assunzione di alimenti contenenti il glutine, perché questo comportamento invaliderebbe gli eventuali esami sostenuti.
Un'altra forma di test potrebbe essere l’assunzione del ferro da parte di soggetti anemici che rilevino anche disturbi intestinali. Se non si assiste all’assorbimento del ferro, si può pensare all’insorgenza della celiachia. Ovviamente, tali manifestazioni sono più avvallate se il paziente ha parenti di primo grado celiaci. Un ulteriore e definitivo step diagnostico è dato dall’esame istologico. Un test effettuato quindi con una biopsia permette di asportare un campione di tessuto intestinale per analizzarlo. La biopsia però va effettuata durante il periodo di assunzione del glutine, quindi non a dieta. Con la biopsia si possono rilevare eventuali danni causati dalla celiachia. Infatti la reazione che il corpo mette in atto all’assunzione del glutine, provoca una risposta che va a ledere le pareti dell’intestino tenue, i danni si registrano a carico dei villi intestinali e l’esame invasivo mette in evidenza proprio tale condizione.
Per quanto riguarda i soggetti in età pediatrica e adolescenziale, la biopsia duodenale è esclusa e si attua invece un test genetico, nel caso si presenti un quadro clinico legato al malassorbimento delle sostanze nutritive e a sintomi invece correlati all’assunzione di glutine, oltre alle analisi del sangue che devono riportare livelli di anticorpi anti_Ttg IgA superiori di 10 volte quelli della soglia.