Screening della malattia celiaca nei bambini che iniziano la scuola dell’obbligo. Progetto di prevenzione delle complicanze
La malattia celiaca (MC) è una malattia sociale (legge 4 luglio 2005, n. 123), glutine-dipendente, caratterizzata da tipiche lesioni della mucosa dell'intestino tenue, che colpisce individui geneticamente predisposti. La diagnosi nel bambino, secondo le linee guida dell'European e della North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition si effettua se la biopsia intestinale dimostra la presenza di atrofia dei villi con iperplasia delle cripte. La MC, la cui prevalenza nel nostro Paese è stimata attorno all’1%, si può manifestare con una forma tipica, con sintomi come diarrea, vomito, dolori addominali, stipsi e scarsa crescita, generalmente diagnosticati con facilità ed il bambino può essere curato tempestivamente eliminando grano, orzo e segale dalla dieta. I celiaci possono però presentare sintomi atipici, cioè meno facilmente riferibili alla malattia, come l’anemia, la bassa statura, il ritardo puberale e la diagnosi spesso viene posta con ritardo. Bisogna sottolineare che gli screenings effettuati su gruppi numerosi hanno dimostrato che in età pediatrica sono più frequenti le forme silenti di MC che non quelle sintomatiche. Se la malattia non viene diagnosticata precocemente possono comparire le complicazioni: endocrinopatie, alterazioni del fegato, delle ossa, dei reni, lesioni a carico del sistema nervoso, infertilità, poliabortività, nascita di bambini pretermine, tumori, cardiomiopatia dilatativa, etc. Alcune complicazioni, come quelle autoimmuni, possono insorgere già nell’adolescenza. Risulta quindi evidente la necessità di individuare precocemente i soggetti celiaci per prevenire l’insorgere delle complicanze e per garantire una crescita soddisfacente del bambino. Presso i Dipartimenti di Pediatria e di Scienze Cliniche della “Sapienza”, Università di Roma, è stata messa a punto una metodica innovativa, ad alta sensibilità, specificità e riproducibilità, che permette di dosare gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (Ab tTG), un importante marker della MC determinato abitualmente nel sangue, anche nella saliva, fluido che può essere raccolto in maniera semplice e non invasiva (Bonamico M, et al. J Pediatr 2004 ; 9: 69; 72; Bonamico M. Aliment Pharmacol Ther 2008;28:364). Questa tecnica, a livello nazionale ed internazionale viene eseguita esclusivamente presso il Policlinico Umberto I, ed appare particolarmente indicata per i bambini dai 5 anni in poi, età in cui la dieta senza glutine può essere messa in atto in un ambiente controllato (casa, scuola) ed accettata dal piccolo paziente. Se la diagnosi è più tardiva, come nell’adolescente, è infatti più difficile ottenere una buona aderenza alla dieta, che rappresenta l’unica strategia disponibile per evitare le complicazioni della celiachia e per permettere un accrescimento ottimale. Lo screening su 5000 bambini delle prime due classi delle scuole primarie del Comune di Roma, è stato portato a termine con successo (accettazione da parte dell’85% delle famiglie, prevalenza della malattia nel campione studiato dell’1,3%) ed i risultati sono stati presentati in diverse occasioni, tra cui al Congresso Mondiale di Gastroenterologia Pediatrica, in seduta plenaria. Il manoscritto verrà inviato per la pubblicazione su un’importante rivista internazionale.
SCOPO DEL PROGETTO Il progetto multicentrico che si propone, prevede l’utilizzo di un’importante innovazione, una metodica velocizzata che permette di determinare rapidamente un gran numero di campioni (200) in 24 ore. Questo progetto coinvolgerà vari centri dell’Italia peninsulare e delle isole, con il patrocino della Società italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione. La metodica potrà essere quindi offerta ad un gran numero di bambini, ad esempio tutti i bambini di una città che iniziano la scuola dell’obbligo, naturalmente con il supporto di Enti Istituzionali (Comuni, Regioni, Ministero della Salute).
POPOLAZIONE STUDIATA Si provvederà a selezionare i bambini dai 6 agli 8 anni iscritti in prima e seconda elementare, a cui proporre la determinazione di anticorpi antitransglutaminasi su saliva e la partecipazione allo studio. In caso affermativo si procederà alla raccolta della saliva, alla catalogazione e all’invio dei campioni medesimi al laboratorio del Policlinico Umberto I ove verrà utilizzata la metodica automatizzata. Con tale metodica ottimizzata saranno studiati: o 1000 bambini che si iscrivono alla scuola dell’obbligo, individuati nelle scuole, per ogni centro. Lo studio, verrà presentato ai Dirigenti Scolastici e al personale docente, verrà proposto ai genitori dei bambini della prima e seconda classe della scuola primaria, per individuare un numero congruo di soggetti che effettueranno lo screening per la celiachia con la metodica ottimizzata (prelievo ed analisi di campioni di saliva). I risultati saranno comunicati ai genitori. I bambini risultati positivi avranno la possibilità di effettuare altri accertamenti diagnostici e di essere seguiti presso il Centro, nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale, allo scopo di avere un accrescimento ottimale e di prevenire le complicanze della malattia non individuata e non curata precocemente.
PROTOCOLLO 1) Individuazione della popolazione da studiare 2) Autorizzazioni (Autorità Scolastiche, Consiglio del Dipartimento di Pediatria) 3) Colloquio con i docenti per illustrare i fini e le modalità della ricerca 4) Sensibilizzazione dei genitori e dei bambini sull’importanza dello studio, distribuzione degli stampati (presentazione dello studio, lettera per i pediatri, consensi informati e questionario per la raccolta dei dati anamnestici) e acquisizione dei consensi informati. 5) Raccolta dei campioni di saliva 6) Trattamento dei campioni di saliva per renderli idonei al dosaggio degli Ab tTG 7) Conservazione dei campioni biologici in freezer a -20°C 8) Determinazione mediante metodo radioimmunologico degli Ab tTG nei campioni salivari 9) Comunicazione dell’esito dell’indagine ai genitori ed ai bambini. 10) Prosecuzione degli accertamenti nei bambini positivi fino alla diagnosi di celiachia. I bambini celiaci verranno posti a dieta senza glutine, e questo permetterà loro di avere un accrescimento ottimale e di prevenire le complicanze della malattia non individuata precocemente e non curata.
RISULTATI ATTESI
I risultati dello studio, ottenuti con una metodica innovativa, poco costosa, non invasiva, semi-automatizzata, costituiranno la base di eventuali screenings di popolazioni scolastiche o di soggetti appartenenti a gruppi in cui è maggiore il rischio della MC (familiari di celiaci, pazienti anemici, con patologie autoimmuni, con alcune sindromi cromosomiche etc).
